Dział Diagnostyki Genetycznej

Dział Diagnostyki Genetycznej

Kierownik dr hab. n. med. Monika Lejman, prof. UM

tel. 81 71 85 211

e-mail: genetyka@uszd.lublin.pl

W Dziale Diagnostyki Genetycznej funkcjonują :

         Pracownia Cytogenetyczna

wykonująca badania:

- kariotypów konstytucyjnych u dzieci z wadami i zespołami genetycznymi

- kariotypów somatycznych oraz badania z wykorzystaniem techniki FISH u dzieci z chorobami nowotworowymi układu krwiotwórczego i guzach litych (neuroblastoma)

Pracownia Genetyki Molekularnej

wykonująca badania:

- oznaczenia chimeryzmu komórkowego po allogenicznym przeszczepie komórek krwiotwórczych u dzieci z wykorzystaniem techniki QF PCR

- mikrodelecji i mikroduplikacji u pacjentów z zespołami genetycznymi z wykorzystaniem techniki MLPA

- kariotypów molekularnych u dzieci z wadami genetycznymi oraz u pacjentów z chorobami nowotworowymi z wykorzystaniem techniki mikromacierzy CytoScan HD i 750K

- genów fuzyjnych typowych dla białaczek dziecięcych przy pomocy techniki RT PCR

Dział Diagnostyki Genetycznej dysponuje nowoczesną aparaturą badawczą i sprzętem laboratoryjnym (m.in. sekwenatory kapilarne ABI 3130, 3500; skaner do mikromacierzy, aparat do real-time PCR, Tape Station 4200, mikroskopy fluorescencyjne oraz sprzężony z mikroskopami system do komputerowej analizy obrazu, komora laminarna, inkubatory CO₂ do hodowli komórkowej, dygestorium)

Aktualnie w dziale zatrudnionych jest 7 osób, w tym: 2 doktorów nauk medycznych, 4 magistrów analityki medycznej oraz starszy technik analityki medycznej. 6 osób z zespołu posiada uprawnienia Diagnosty Laboratoryjnego, 4 osoby specjalizację z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej.